Genética
La importancia de la
consulta genética
Faltaban pocos días para el parto y en el último control
el médico parecía estar preocupado, el bebé no crecía como correspondía, y había algunos signos que permitían sospechar que no estaba bien.
Esa tarde harían una cesárea para evitar un mal mayor. Apenas nacido el bebé pasó a la terapia neonatal. Nada en Ignacio era como habían soñado Clara y su papá Gustavo, quienes con ilusión
afrontaban este segundo embarazo deseosos que el niño tuviera los ojos claros de la abuela, o la sonrisa diáfana de su madre. Pero el bebé en verdad no se parecía a nadie conocido. Sus ojos y su
boca eran muy pequeños, sus orejas estaban más bajas de lo habitual, sus manos se plegaban de un modo extraño.
Debía estar en la Neo porque sus pulmones no funcionaban bien, tampoco su corazón. Le habían colocado una sonda por la naricita y así se alimentaba, pero los médicos parecían sumamente escépticos
respecto a su futuro.
El neonatólogo llegó esa tarde y se sentó con ellos para decirles que en verdad no se sabía lo que estaba pasando. Debían hacer una consulta con un especialista en estos problemas, “un
genetista”.
• ¿Qué es un médico genetista?
Es un especialista que se ocupa del diagnóstico de enfermedades genéticas y defectos congénitos. 4 de cada 100 recién nacidos puede nacer con un defecto congénito, aunque en la mayoría estos son
de poca importancia otros ponen en riesgo la vida del bebé.
Frente a un niño con un proceso malformativo el objetivo es discernir si este es un defecto que se presenta en forma aislada o si forma parte de un cuadro más complejo, incluso puede ocurrir que
implique un riesgo de repetición en futuros embarazos en esta pareja.
Es necesaria también la consulta cuando existe un resultado anormal de las pruebas de pesquisa neonatal, anomalías del crecimiento, retraso madurativo/ intelectual, dificultades visuales/
auditivas, en caso de una enfermedad genética conocida o anomalía cromosómica o historia familiar de un desorden genético, defecto al nacer o anomalía cromosómica
Además el genetista recibe consultas frente a situaciones como mujeres que están embarazadas o planean un embarazo después de los 35 años de edad, mujeres con embarazo en curso cuyas pruebas de
ultrasonido o análisis de sangre indican que su embarazo podría tener un riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento o quienes han tenido tres o más abortos espontáneos o niños que murieron
al poco tiempo de nacer así como por exposición a sustancias que pueden provocar riesgos para el embarazo.
• ¿En qué consiste la evaluación que realiza el especialista en genética?
El primer paso será la elaboración de la historia clínica, documentando los antecedentes de la genealogía abarcando de ser posible al menos tres generaciones, esto permitirá establecer si una
característica determinada está segregándose en esa familia.
Se evaluarán los antecedentes personales, controles del embarazo, características del parto y comportamiento en el período neonatal así como la evolución posterior, incluyendo características del
desarrollo madurativo y de crecimiento, la presencia de enfermedades y/o intervenciones quirúrgicas. Luego se realizará un examen físico detallado y se ordenarán las interconsultas y /o los
estudios complementarios necesarios para cada caso en particular.
En función de la información obtenida se podrá arribar a un diagnóstico, preveer su evolución, y establecer los controles que se deberán realizar así como la realización del asesoramiento
familiar.
Este es un proceso por el que pacientes y familiares a riesgo de una enfermedad que puede ser hereditaria son informados acerca de las consecuencias de la enfermedad, la probabilidad de
desarrollarla o transmitirla y el modo en que puede ser prevenida, evitada o paliada.
Autores: Dra. Claudia
Arberas - M.N. 55710
Médica Genetista de planta- Sección Genética Médica
Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
Dra. María del Cármen Fernández - M.N. 62855
Médica Genetista de planta- Sección Genética Médica
Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
Dra. Ana María Tello - M.N. 29615
Médica Genetista- Jefe Sección Genética Médica
Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
